Diabete neonatale e lo strumento per distinguere il TNDM dal PNDM

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Al giorno d’oggi si parla spesso dei vari tipi di diabete, e soprattutto, di quello che insorge in età avanzata, ma si parla molto poco del diabete che può colpire un bambino nei primi mesi di vita, il cosiddetto “diabete neonatale“. Il diabete mellito neonatale è caratterizzato da iperglicemia, ritardo di crescita e, in alcuni casi, disidratazione e cheto-acidosi che può arrivare fino al coma. Il diabete mellito neonatale può essere distinto in “transitorio” e “permanente”; il  diabete mellito neonatale transitorio (TNDM) e il diabete mellito neonatale permanente (PNDM) sono condizioni rare che possono verificarsi in 1/300.000-1/400.000 nati vivi. I neonati con TNDM presentano il diabete nelle prime settimane di vita ma vanno incontro a remissione dopo pochi mesi, con possibili ricadute fino allo stato di diabete permanente, di solito intorno all’adolescenza o nell’età adulta. La disfunzione pancreatica potrebbe essere mantenuta per tutta la vita, con l’inizio di una ricaduta al momento di uno stress metabolico, come la pubertà o la gravidanza.

I pazienti con TNDM hanno più probabilità di avere ritardo di crescita intrauterina e meno probabilità di sviluppare cheto-acidosi rispetto ai pazienti con PNDM. Nel TNDM, i pazienti sono più giovani alla diagnosi di diabete e hanno meno bisogno di insulina come trattamento iniziale. Nel PNDM, la mancata secrezione di insulina comincia nel tardo periodo fetale o all’inizio del periodo post-natale e non va incontro a remissione. Esiste una considerevole sovrapposizione fra i due gruppi, così che il TNDM non può essere distinto dal PNDM sulla base delle caratteristiche cliniche.

Nella maggior parte dei casi un esordio molto precoce del diabete mellito non sembra essere correlato all’autoimmunità. Il PNDM è associato a diverse condizioni, alcune delle quali sono state definite a livello molecolare. Tra queste, le mutazioni dei geni KCNJ11 e ABCC8, scoperte di recente, che codificano per le subunità Kir6.2 e SUR1 del canale K-ATP del pancreas coinvolto nella regolazione della secrezione dell’insulina, sono responsabili da un terzo a un mezzo dei casi di PNDM.

L’analisi molecolare delle alterazioni del cromosoma 6 e dei geni KCNJ11 e ABCC8 forniscono uno strumento per distinguere il TNDM dal PNDM nel periodo neonatale. Inoltre queste analisi hanno conseguenze terapeutiche potenzialmente importanti per trasferire alcuni pazienti (con mutazioni dei geni KCNJ11 e ABCC8), dalla terapia insulinica a quella con sulfaniluree.

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Maria Elisa Romeo

Sono una Farmacista, in possesso di una seconda Laurea in Scienza della Nutrizione; laureata nel "2009" in Scienza della Nutrizione con 110/110 con Lode, e successivamente nel "2013" in Farmacia con 104/110; durante il mio percorso universitario ho collaborato, per quasi 2 anni , con l'Istituto di Ricerca per l' Olivicoltura di Rende (CS), come Tecnico di Laboratorio, e dove mi sono occupata di analisi chimiche sull'olio d'oliva (dall'acidità, al suo contenuto in acidi grassi, fenoli ecc..), e analisi sulla pianta dell'olivo, per lo studio sul miglioramento genetico della pianta; ho frequentato un Corso di Formazione per Assaggiatori per Analisi Sensoriale dell'olio di Oliva Vergine; per un breve periodo ho anche avuto la possibilità e il piacere di fare un tirocinio presso un laboratorio Galenico di Farmacia di Cosenza, e dove ho avuto l'ispirazione per la mia seconda tesi di laurea, sottolineando l'importanza del Farmacista Galenista, soprattutto in ambito Pediatrico; ho lavorato presso una Farmacia per quasi un' anno; spero con i miei articoli di fornire informazioni utili e interessanti...Buona lettura...